Siena, scoperta una nuova forma del morbo di Parkinson

Determinata dalla presenza di un eccesso di manganese nell'organismo.

Una nuova forma genetica di Parkinson è stata scoperta a Siena grazie a uno studio firmato da Antonio Federico, direttore dell’Unità operativa complessa Clinica neurologica e malattie neurometaboliche del Policlinico Santa Maria alle Scotte, in collaborazione con colleghi dell’università olandese di Rotterdam.

La nuova “versione” della grave malattia neurologica, identificata analizzando una coppia di fratelli, è causata da un eccesso di manganese nell’organismo, dovuto alla mutazione di una proteina che ha il compito di veicolare questo elemento chimico chiave del metabolismo. La ricerca è pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics.

In due fratelli adulti, colpiti da parkinsonismo e distonia (difficoltà motoria con movimenti involontari), «è stato evidenziato un eccesso di manganese - spiega Federico - secondario ad una mutazione di una proteina responsabile del trasporto di questa sostanza, essenziale a numerosi processi metabolici, ma che può diventare tossica in quantità eccessiva». Successivamente, lo studio ha coinvolto anche alcuni componenti di una famiglia olandese.

«Il passo successivo alla scoperta - aggiunge Federico - è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso, che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia», precisa l’autore.

«Si tratta di un risultato importante - commentano il preside della Facoltà di Medicina dell’università degli Studi di Siena, Gian Maria Rossolini, e il direttore generale dell’ospedale universitario Scotte, Paolo Morello - che apre sviluppi futuri rilevanti nello studio di questa malattia. È un esempio - sottolineano - di quanto sia importante integrare ricerca e assistenza».
[fonte lastampa]

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